为什么会得癫痫跟基因有关系吗
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诺禾致源申请STX1B突变基因专利,拓宽热惊厥型全身性癫痫9型的遗传...金融界2024年3月23日消息，据国家知识产权局公告，北京诺禾致源科技股份有限公司申请一项名为“STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用“公开号CN117737229A,申请日期为2023年12月。专利摘要显示，本发明提供了STX1B突变基因作为生说完了。
2024年希舞(CDKL5)诊治进展暨医患交流会将在济南召开时光荏苒，距离首例正式报道的CDKL5基因缺陷已经过去了二十余年。频繁的癫痫发作、神经发育迟缓、认知发育障碍等脑病表现，由于缺乏特异性的治疗，严重困扰着每一个患儿家庭。在医学快速发展的前提下，没有一个罕见病群体应该被忽视。借助医学界同仁、罕见病中心以及病友群小发猫。
罕见病“希舞综合征”特异性药物获批,治疗将更加精准患者癫痫发作。目前，该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批。“希舞综合征是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病，女性患儿更多见，但男性患儿症状更严重。”7月17日，首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、首都医科大学癫痫诊疗与研究中后面会介绍。
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