什么叫基因突变癫痫_什么叫基因突变的原因
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诺禾致源申请STX1B突变基因专利,拓宽热惊厥型全身性癫痫9型的遗传...本发明提供了STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用。其中，STX1B突变基因为如SEQ ID NO:3所示的STX1B基因的第103位的核苷酸由C突变为T。利用本申请的STX1B突变基因对热惊厥型全身性癫痫9型进行诊断，丰富了致病基因突变谱，进一小发猫。
康健园 | 创新药获批为CDKL5缺乏症患者重燃治疗希望越来越多的罕见病可以通过基因检测等方法进行确诊。CDKL5缺乏症(或称为“希舞综合征”)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。该病特征是发病早，患者多在出生后1-10周发病，癫痫发作难以控制，严重损伤婴幼儿大脑发育与健康。典型特征还等会说。
罕见病“希舞综合征”特异性药物获批,治疗将更加精准频繁的癫痫发作进一步带来的，就是儿童的生长发育落后，患儿的智力、视听觉、运动功能等都会受到不同程度的影响。此外，频繁的癫痫发作会导致患儿日常生活的安全性风险增多，这些都给患儿的生存期和生存质量带来很大的挑战。由于其癫痫发作是基因突变导致，脑内无明确的局灶性是什么。
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