什么叫基因病理性突变
女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤,网友:从小跑调的那位不用查了其病理结果显示基因已发生突变，极有可能发展为恶性肿瘤。据医生称，这是一种极为罕见的喉不返神经解剖变异，而喉返神经及喉不返神经都是支配声带的神经。一旦喉不返神经受损，患者可能出现声音嘶哑、呼吸困难，甚至可能导致窒息或死亡。更令人惋惜的是，神经的损伤通常是不可逆好了吧！
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“唱歌跑调”居然救她一命?女生唱歌跑调 到医院竟查出恶性肿瘤穿刺病理结果出来了，BRAF基因发生突变，考虑恶性肿瘤。一个极为罕见的解剖变异——喉不返神经出现在了贝贝身上，喉返神经及喉不返神经都是支配声带的神经。医生在完整切除甲状腺肿瘤病灶的同时，做到了对神经的安全保护。手术十分顺利，仅三天贝贝就出院了。专家提醒：喉不返好了吧！
康健园 | 创新药获批为CDKL5缺乏症患者重燃治疗希望随着基因测序技术和分子生物学的进步，医学界对罕见病的遗传基础和病理机制有了更深入的理解。越来越多的罕见病可以通过基因检测等方法进行确诊。CDKL5缺乏症(或称为“希舞综合征”)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。该病特征是等会说。
田瑞芬教授:NSCLC靶向治疗进展显著,EGFR和ALK突变患者愈见希望...ROS1基因突变和PD-L1表达及临床意义[J]. 临床与实验病理学杂志，2022,38(9):1133-1136.[4] Gelatti A,Drilon A,Santini FC.Optimizing the sequencing of tyrosine kinase inhibitors(TKIs)in epidermal growth factor receptor(EGFR)mutation-positive non-small cell lung cancer (NSCLC)[J].Lung好了吧！
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